目的 探讨单核苷酸多态微阵列芯片（single nucleotide polymophism array,SNP-array）技术在产前诊断中的应用。方法 回顾性选择2015年1月至2017年12月在广东省妇幼保健院就诊的224例核型分析未见异常但SNP-array检出拷贝数变异（copy number variations，CNVs）的单胎妊娠孕妇，随访妊娠结局。分析产前诊断指征、超声异常与CNVs的关系。结果 224例孕妇中，最多见的超声异常是胎儿侧脑室增宽和颈项透明层增厚，分别占14.7%（33/224）和12.1%（27/224）。224例CNVs中，意义不明确的CNVs占34.8%（78/224），致病性CNVs占33.0%（74/224），杂合性缺失占17.0%（38/224），可能致病CNVs占12.9%（29/224），良性CNVs占2.2%（5/224）。杂合性缺失病例中致病性杂合性缺失有3例，占7.9%（3/38）。74例致病性CNVs中，以17号、X、16号染色体受累最多，分别占18.9%（14/74）、17.6%（13/74）和14.9%（11/74），其中有5例涉及2条染色体异常，占6.8%（5/74）；产前诊断指征以肾脏异常、侧脑室增宽和颈项透明层增厚为主，分别占18.9%（14/74）、18.9%（14/74）和16.2%（12/74）。224例孕妇中79例终止妊娠，其中3例于脐带血或羊膜腔穿刺术后胎死宫内终止妊娠；51例失访；94例活产分娩，但其中5例新生儿异常（膈疝3例，耳聋和淋巴管瘤各1例）。结论 SNP-array技术能检出核型分析检测不出的亚显微结构异常，结合传统的细胞遗传学检测，能更好地避免异常患儿的出生。
