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分类号：
出版年·卷·期（页码）：2025·17·第2期（56-60）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2025.02.010
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
对1例孕中期宫内生长受限（fetal growth restriction，FGR）的胎儿进行了羊水产前家系全外显子组测序分析，发现胎儿MT-TL1基因m.3243A>G变异，变异比例为70.92%，而孕母的变异比例为6.95%。在孕晚期胎儿病情进展，出现颅内出血、心包积液、肠管扩张及长骨发育异常，进一步扩展了该线粒体疾病的产前表型谱，强调了m.3243A>G相关疾病的表型变异性。该病例首次揭示了MT-TL1基因突变与FGR之间的关联，为临床提供了新的基因检测位点，并明确了潜在的干预靶点，未来可通过基因筛查和干预方法来预防出生缺陷。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
孔祥天,蒋鸿儒,王婧,曹娴,郁卫群,崔爱民.[病例报道]1例产前胎儿MT-TL1基因m.3243A>G变异病例分析.中国产前诊断杂志,2025,17(2):56-60.
英文著录格式:
..No Title Settings,2025,17(2):56-60.