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分类号：
出版年·卷·期（页码）：2025·17·第2期（50-55）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2025.02.009
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
在产前诊断工作中，染色体结构变异（structural variantions，SVs）是导致胎儿发育异常的重要原因。近年来，基因组光学图谱技术（optical genome mapping，OGM）在产前诊断中的应用逐渐显现其优势，与传统技术相比，OGM可一次性检测全基因组范围内的结构和数目异常，包括染色体非整倍体、插入、缺失、重复、倒位、平衡易位以及复杂结构变异等，对于罕见单遗传病致病基因筛查、特定动态突变疾病同样有着巨大潜力，其具有高分辨率、全面的检测能力以及对断点的精细化分析的特点，填补了Kb级别到Mb级别的结构变异检测的空白。对基因组结构变异检测具有重大应用价值，本文综述了OGM的检测原理、方法，及其与传统产前诊断方案的对比，并探讨了其在疾病相关SVs诊断中的应用，旨在为OGM在产前诊断领域的研究提供参考。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
刘康,孙璐鑫,纪利.[综述]基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用.中国产前诊断杂志,2025,17(2):50-55.
英文著录格式:
..No Title Settings,2025,17(2):50-55.