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[论著]孕妇外周血胎儿游离DNA浓度与妊娠期高血压的关联性分析 邓泽桦,孙有鹏,温丽娟,钟佳通,胡亮,蒋国治,刘维强
目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA浓度(fetal fraction, FF)在不同孕周的分布情况,探讨胎儿游…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 69 ) 2025 ,17 (2):1-6
[论著]扩展性无创产前检测在高原地区产前诊断中的应用 谭灵俊,王彬,黄志琼,牛炜迪
目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal test…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 45 ) 2025 ,17 (2):7-12
[论著]48例Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析 郑海文,班正贺
目的 通过对中国广州地区地中海贫血筛查中的异常血红蛋白Q-Thailand的筛选,明确诊断并分析其血液学表型和…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 46 ) 2025 ,17 (2):13-17
[论著]云南省德宏州育龄人群2492例地中海贫血基因检测结果分析报告 闫林霞,彭诚,徐芳,王钰洁,高玉兰,吴寒,陈智勤
目的 分析云南省德宏州汉族、傣族、景颇族、德昂族、阿昌族等各民族育龄人群地中海贫血常见基因突变类型和民族分布特…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 45 ) 2025 ,17 (2):18-24
[论著]染色体微阵列技术贯序全外显子组测序在胎儿超声异常产前诊断的应用价值 刘建珍,林铿,覃燕龄,陈鸿桢
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术贯序全外显子组测序(WES)在胎儿超声异常产前遗传学诊断中的应用。 方…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 50 ) 2025 ,17 (2):25-32
[论著]以7号染色体三体嵌合病例为案例的产前诊断PBL教学设计 陈晓杭,罗小金,唐艳丽,温丽娟
目的 产前诊断学是围产医学中一门重要的新兴前沿学科,它在医学人才培养中起着连接基础医学和临床医学的关键作用。本研究以真实…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 53 ) 2025 ,17 (2):33-38
[综述]无创产前筛查在双胎妊娠其中一胎消亡中的应用进展 舒鑫妮,张庄萍,侯亚萍
近年来,基于母体血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)的无创产前筛查技术(non…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 46 ) 2025 ,17 (2):39-44
[综述]胎儿侧脑室增宽的产前诊疗进展 张文燕,刘莹,汪沐华,侯丽君,王雨濛,汪菁
胎儿侧脑室增宽(fetal ventriculomegaly, FVM)是一种常见的胎儿神经系统发育异常,通常表现为胎儿…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 49 ) 2025 ,17 (2):45-49
[综述]基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用 刘康,孙璐鑫,纪利
在产前诊断工作中,染色体结构变异(structural variantions,SVs)是导致胎儿发育异常的重要原因。近…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 47 ) 2025 ,17 (2):50-55
[病例报道]1例产前胎儿MT-TL1基因m.3243A>G变异病例分析 孔祥天,蒋鸿儒,王婧,曹娴,郁卫群,崔爱民
对1例孕中期宫内生长受限(fetal growth restriction,FGR)的胎儿进行了羊水产前家系全外显子组测…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 51 ) 2025 ,17 (2):56-60
[病例报道]1例SLC45A2 基因复合杂合突变致眼皮肤白化病分析 朱令娟,李亚宏,冯洁,沙坤丹,郑雯娜
本研究报道1例因SLC45A2基因复合杂合突变导致的眼皮肤白化病4型(OCA4)患儿病例。患者为足月出生女性,出生后即表…
摘要 [ HTML 0KB ] [ PDF 0 KB ] ( 52 ) 2025 ,17 (2):61-64
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