[论著]云南省德宏州育龄人群2492例地贫基因检测结果分析报告 [中文引用][英文引用]

目的 分析云南省德宏州汉族、傣族、景颇族、德昂族、阿昌族等各民族育龄人群地中海贫血常见基因突变类型和民族分布特点。方法 采用二代高通量基因组测序文库构建操作流程方法检测德宏州各民族育龄人群α、β地中海贫血基因并进行分析。结果  在送检的2492例普查样本中，共检出阳性样本514例，地中海贫血基因总携带率为20.626％，以傣族检出携带率最高，占受检傣族人数的45.641％（267例），其次是阿昌族(43.396％)；景颇族（34.780％）；汉族（11.196％）。β地中海贫血共检出182例，以β⁺Hb E beta+杂合CD26(G>A)突变为主，携带率为5.016％(98例)。但β⁰/β⁰、β⁰/β⁺临床贫血症状较重，β⁰以傣族检出携带率最高。以Codon 17 (A>T) beta0杂合及Codons 41/42 (-TTCT) beta0杂合为主，在β地中海贫血中，各型β⁰地中海贫血共30例，占16.483%（182例）。结论  地中海贫血基因类型复杂多样，德宏州傣族、阿昌族、景颇族携带率高于其他民族，进行孕期遗传咨询，降低重型地中海贫血的发病率。这对云南省预防和干预出生缺陷有着重要的意义。