[病例报道]1例SLC45A2 基因复合杂合突变致眼皮肤白化病分析 [中文引用][英文引用]

本研究报道1例因SLC45A2基因复合杂合突变导致的眼皮肤白化病4型（OCA4）患儿病例。患者为足月出生女性，出生后即表现为毛发、皮肤和瞳孔颜色均明显变淡。家族中无白化病史。通过全外显子组测序（WES）和Sanger测序验证，发现患者携带SLC45A2基因的两处复合杂合突变在 GRCh37/hg19 版本具体位置为：chr5:g. 33947323T>A [NM_016180.5;exon6:c.1313T>A (p.Leu438Gln)]；chr5:33951728T>A [NM_016180.5;exon5:c.1087T>A (p.Tyr363Asn)]，分别遗传自母亲和父亲。尽管两处突变在ACMG指南中均为临床意义未明（VUS），但保守性分析与生物信息学功能预测均支持其潜在致病性。结合患者临床表现及遗传结果，确诊为OCA4。本研究首次报道上述两个位点突变，并拓展了SLC45A2基因突变谱，提示WES联合Sanger验证在遗传性皮肤病诊断中的重要价值。