[论著]48例Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析 [中文引用][英文引用]

目的 通过对中国广州地区地中海贫血筛查中的异常血红蛋白Q-Thailand的筛选，明确诊断并分析其血液学表型和基因型特征。方法 采集来自广州医科大学附属第三医院白云分院产前诊断中心实验室2019年至2023年接收的40,713例外周血标本，通过血红蛋白毛细管电泳和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者，应用跨越断裂点聚合酶链反应，反向点杂交聚合酶链反应（polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB）和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果 在48例疑似Hb Q-Thailand患者中，共确诊48例Hb Q-Thailand携带者，其中有48例均为-α^4.2/αα，有1例合并Wexham(+TCA)in alpha1杂合突变, 1例合并β^41-42/βN。结论 分析中国广州地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。