[综述]无创产前筛查在双胎妊娠其中一胎消亡中的应用进展 [中文引用][英文引用]

近年来，基于母体血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)的无创产前筛查技术(noninvasive prenatal testing, NIPT)因其无创、高灵敏度和高特异度等优势，已在单胎妊娠中广泛应用。而对于多胎妊娠，国内外研究表明NIPT在双胎常染色体非整倍体，尤其21-三体中也具有应用价值；在性染色体非整倍体中预测47,XXY和47,XYY更优；但在单基因疾病等方面仍存在争议。对于双胎之一消亡(vanishing twin syndrome, VTS)，虽然国内外现行指南仍推荐实施产前诊断，但近年来基于NIPT的临床研究证据正逐步累积，其应用可行性正受到学界的持续关注，与此同时，国际学界对消亡胎儿残留DNA的影响时间尚未达成共识，目前认为在8周至16周不等。基于此，本综述旨在梳理和分析NIPT技术在单双胎及双胎之一消亡孕妇中的应用现状及研究进展，以期为NIPT技术在该人群中的研究提供一定的参考和启发。