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中国是出生缺陷高发国家,为降低出生缺陷的发生率,我国已经建立了完整的产前筛查和产前诊断机制和相应的技术体系。对于染色体非整体的传统检测方法主要是基于血清学和超声诊断学检查的无创产前筛查和有创取样的产前诊断,根据检测结果对患病胎儿采取选择性流产的方法,以达到降低出生缺陷的目的。母体外周血中胎儿游离DNA的发现和基因测序技术的迅猛发展为无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体提供了新的发展方向和坚实的技术保障。本文对近年来国内外在这一领域发表的重要文献进行综述,为下一步的研究和临床应用提供参考。
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