[论著]扩展性无创产前检查在高原地区产前诊断中的应用 [中文引用][英文引用]

目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值。方法 选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIPT-Plus检测的2336例孕妇作为研究对象，所有参与研究的孕妇在充分知悉检测风险的前提下自愿签署知情同意书，针对NIPT-Plus检测结果为高风险的孕妇，建议其接受羊水穿刺术，通过染色体核型分析联合染色体微阵列分析进行结果验证，线下、电话随访妊娠结局。结果 2336名孕妇中，筛查结果高危30名，阳性率为1.28%，22例孕妇选择侵入性产前诊断，其中15例CMA结果与NIPT-Plus结果相吻合，筛查的整体阳性预测值为 68.18% (15/22)。结论  NIPT-Plus 具有高灵敏度、安全性和特异性，在检测非整倍体和微缺失/微重复综合征方面具有巨大潜力，但其筛查效能有限，筛查结果阳性时均建议进行介入性产前诊断，并结合产前诊断结果与随访等对孕妇和胎儿进行全面的遗传咨询和风险评估。