[论著]染色体微阵列技术贯序全外显子组测序在胎儿超声异常产前诊断的应用价值 [中文引用][英文引用]

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术贯序全外显子组测序（WES）在胎儿超声异常产前遗传学诊断中的应用。 方法  选取2020年1月至2024年5月在广州市花都区妇幼保健院就诊，超声检测显示异常的胎儿369例。所有胎儿均行CMA检测，其中71例CMA结果阴性的胎儿进一步行产前WES。分析CMA和WES的检测结果，并随访胎儿妊娠结局。 结果  369例超声异常胎儿中，CMA的提示异常检出率为11.92%（44/369），包括致病性CNVs 38例（10.30%），可能致病性CNVs 2例（0.54%），意义不明CNVs 4例（1.08%）。超声多系统异常的检出率为23.40%，高于单系统异常检出率10.24%，差异有统计学意义（²=6.76，P=0.01）。WES检出率为40.85%（29/71），其中致病性变异6例（8.45%），可能致病性变异4例（5.63%），意义不明变异19例（26.76%）。多系统超声异常检出率为76.00%（25/71），明显高于单系统超声异常（17.39%），差异有统计学意义（²=23.61，P=0.00）。结论 多系统超声异常胎儿的基因变异发生率高于单系统超声异常。CMA贯序WES检测有利于更全面评估超声异常胎儿的遗传学病因，为产前超声异常孕妇的妊娠决策和产前遗传咨询提供参考。