嵌合型猫眼综合征的产前诊断及遗传学分析 [中文引用][英文引用]

目的 对产前诊断嵌合型猫眼综合征（cat eye syndrome，CES）胎儿进行临床和遗传学分析，为遗传咨询提供依据。 方法 回顾性分析2018年至2022年间在长沙市妇幼保健院确诊的3例嵌合型CES胎儿的病例资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）检测，对异常结果行胎儿父母验证性检测，验证变异来源。 结果 （1）病例1羊水染色体核型结果为：47，XN，+mar[34]/46，XN[26]；病例2核型结果为：47，XN，+mar[47]/46，XN[31]；病例3胎儿染色体核型未见异常。（2）SNP array检测结果显示：病例1胎儿22q11.1q12.1区域存在10.24Mb嵌合重复，比例约64%，为新发变异；病例2胎儿22q11.1q12.1区域存在12.90Mb嵌合重复，比例约69%，为新发变异；病例3胎儿22q11.1q11.23区域存在6.74Mb嵌合重复，比例约26%，遗传方式未知。（3）三例胎儿均可诊断为嵌合型CES，经充分遗传咨询后，病例1和病例3选择继续妊娠，新生儿出生后均未见异常表型，目前生长发育均可。病例2选择终止妊娠。结论 嵌合型CES胎儿的临床特征缺乏特异性，很难在超声筛查中发现。对于产前诊断确诊为嵌合型CES的胎儿，若系统超声检查未见异常，胎儿预后可能较好。