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目的 探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性。方法 纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检的早孕期孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局。结果 302 例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率 100%。 1 例(18-三体综合征)术后 1 周流产,胎儿丢失率为 0.33%。共检出染色体异常20例,异常率为6.09%(20/312),其中18-三体6例、21-三体4例;微缺失/微重复3例,其他异常2例,均引产。嵌合体5例,其中2例因超声异常,引产。其余3例嵌合体复查羊水染色体核型未见异常,继续妊娠。平衡易位1例,母系来源,选择继续妊娠。结论:对具备经腹绒毛活检指征的早孕期孕妇,应行经腹绒毛活检,可以早期诊断胎儿异常并指导终止妊娠,该技术是一项安全可靠的技术。
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