基于染色体短串联重复序列的荧光定量PCR技术在产前诊断中的实际应用 [中文引用][英文引用]

【论著】目的 本研究旨在探讨QF-PCR技术在产前诊断中的应用潜力及其价值。方法 通过荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）结合染色体核型分析技术和CMA技术，我们对635例产前筛查异常的羊水样本进行了筛查，从而有效地排除了 MCC （母源污染），为后续的产前检测提供了可靠的依据。此外，为了快速诊断胎儿及其相应的孕妇样本，我们检测了包括13、18、21、X、Y在内的五条染色体，并将其与核型分析的结果进行了比较。结果 通过QF-PCR检测，在635例样本中，发现了3例母血污染，1例三倍体，1例与母亲的亲缘关系不符，12例21三体，6例18三体，1例13三体。除此之外，还有10例性染色体异常和1例21三体嵌合。与CMA结果比较，QF-PCR检测结果均符合试剂盒的检测范围。值得一提的是，QF-PCR检测还额外的发现了5例母亲的性染色体异常，同时若在试剂盒检测范围内发现了三体还可以结合亲本的STR分型结果分析额外染色体的亲本来源并且推测异常染色体减数分裂不分离发生时期。结论 基于STR位点的QF-PCR技术是一种快速检测方法，不仅适用于非整倍体倍型的检测，还可用于母源细胞污染检测、亲缘溯源检测以及染色体嵌合体的检测，同时还可以检测染色体三体的亲本来源。QF-PCR技术在产前诊断中具有广泛的应用前景，可以为医生和家庭提供更准确、更可靠的诊断结果。