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单位：广东省妇幼保健院
关键词：染色体17q12缺失综合征
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2016·8·第4期（73-75）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.018
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
染色体17q12缺失综合征(chromosome 17q12 deletion syndrome)呈常染色体显性遗传，表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young 5, MODY5)、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。染色体17q12缺失综合征的表型复杂多样，当染色体17q12缺失片段包含HNF1B基因时，常可导致肾脏疾病或MODY5发生。Rosenfeld等[1]报道，包含HNF1B基因的染色体17q12片段发生缺失，外显率约为34.4%。本文报道了1例应用常规G显带核型分析技术和染色体微阵列分析技术进行检测，发现胎儿染色体17q12片段发生微缺失，缺失片段包含HNF1B基因，并探讨该胎儿超声异常表型和17q12微缺失及HNF1B基因的相关性。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
何轶群,郭莉,陈汉彪.应用染色体微阵列分析产前诊断17q12微缺失1例.中国产前诊断杂志,2016,8(4):73-75.
英文著录格式:
..No Title Settings,2016,8(4):73-75.