[论著]中国西南地区10339例不孕不育患者外周血染色体核型分析 [中文引用][英文引用]

目的 全球约8%～12%的育龄人口面临不孕不育问题，而染色体多态性与不孕不育的相关性目前仍存在一定的争议。 本文分析不孕不育患者外周血染色体异常核型的异常变化规律，为临床诊疗方案制定提供参考。方法 回顾性分析2021年1月～2023年12月到昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科就诊的10339例不孕不育患者的外周血染色体G显带核型。结果 10339例样本中，染色体异常检出224例，异常率为2.17%。其中男性4881例，检出117例染色体异常，异常率为2.40%；女性5458例，检出107例染色体异常，异常率为1.96%；主要包括平衡易位73例（32.59%，73/224），罗氏易位29例（12.95%，29/224），克氏综合征51例（22.77%，51/224），唐氏综合征6例（2.68%，6/224），特纳综合征24例（10.71%，24/224），性反转13例（5.80%，13/224），结构多态性改变655例（6.34%，655/10339）等。常染色体结构异常比例偏高，男性多态性改变高于女性。结论 不孕不育患者中染色体多态性的发生率高于染色体异常率，且平衡易位在染色体异常中占比最高，提示染色体异常与染色体多态性都可能是导致不孕不育的重要遗传因素，对不孕不育患者开展染色体核型分析，可提高患者的诊断、有助于选择最佳治疗方案、降低后代染色体异常风险，有助于实现优生优育和提高我国出生人口素质。