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【摘要】目的 探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法 对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果 130例胎儿的染色体核型中,121例(93.1%)核型正常,9例(6.9%)核型异常;aCGH结果中,有11例(8.5%)结果异常。分组:Ⅰ孤立性侧脑室扩张组(72例);Ⅱ合并超声软指标组(27例);Ⅲ合并神经系统畸形组(15例);Ⅳ合并其他异常组(16例)。4组染色体异常率分别为2/72(2.8%)、6/27(22.2%)、0/15(0%)、1 /16(6.25%)。4组差异有统计学意义(P=0.011);aCGH异常的比例分别为2/72(2.8%)、7/27(25.9%)、0/15(0%)、2/16(12.5%),4组差异有统计学意义(P=0.002);在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异(P=0.866),各组aCGH异常率无差异(P=0.488)。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率(P=0.487)及aCGH异常率(P=0.561)无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率(P=1.00)及aCGH异常率(P=0.838)无差异。结论 当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧,是否对称,胎儿性别,侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。
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