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单位：岳阳市中心医院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2022·14·第2期（47-49）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2022.02.005
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 对1例无创产前检测提示22q11.21存在2.4 Mb缺失的胎儿进行产前诊断，确定缺失来源，为其家系提供遗传咨询。方法 行羊水穿刺术后，通过常规染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）对胎儿进行产前诊断，应用CNV-Seq对母亲外周血进行比对分析。以明确无创提示的高风险的来源。 结果 无创补充报告提示22q11.2缺失综合征高风险；胎儿羊水染色体核型：46,XN,21Ph+，胎儿羊水全基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）。结果 Seq(1-22)x2,(X,N)x1；孕妇外周血全基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）结果：seq[hg19]22q11.21(18,954,452- 21,449,606)x1，即母亲22q11.21区域存在片段大小约 2.4Mb 的拷贝数缺失，为致病性CNV。考虑之前无创结果22q11.2缺失综合征高风险是因为母亲本身为该疾病的患者。结论 无创提示22q11.2缺失综合征高风险为母亲本身为该疾病的患者，胎儿未遗传。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
谢梅花,李博洁,陈静怡,向阳海,龚燕飞.产前诊断发现孕妇自身22q11.2缺失综合征.中国产前诊断杂志,2022,14(2):47-49.
英文著录格式:
..No Title Settings,2022,14(2):47-49.