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近10年来,21-三体综合征及其他染色体疾病的无创筛查技术已有了根本性提高。为了改善孕期管理和缓解孕妇焦虑的心情,需要一种快速的方法来确诊这些疾病,且大量临床研究表明这些方法能在产前诊断中检测出大多数的染色体异常。因此,将传统核型分析作为经典产前诊断方法保留还是被快速的方法所取代还存在争议。本文将讨论临床上最常用的三种快速诊断非整倍体染色体疾病的方法:分裂相的原位荧光杂交(iFISH)、荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)、多重连接探针扩增技术(MLPA)。
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