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单位：广东省妇幼保健院
关键词：Miller-Dieker综合征
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2016·8·第4期（78-80）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.020
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病，临床上以中枢神经系统异常，包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点，伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现。Miller-Dieker综合征属于无脑回畸形（agyria）中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病，其发病率大约为1/13 000 ～20 000，患儿预后多数较差，产前发现并通过介入性诊断病例少有报道。本文结合广东省妇幼保健医院医学遗传中心诊治的1 例孕妇产前诊断无脑回畸形胎儿，并对相关文献进行复习，探讨Miller-Dieker综合征的临床特点及致病基因，以提高对产前胎儿无脑回畸形的认识。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
郭莉,卢建,陈汉彪,王挺,郑来萍,任丛勉,尹爱华.Miller-Dieker综合征产前诊断1例.中国产前诊断杂志,2016,8(4):78-80.
英文著录格式:
..No Title Settings,2016,8(4):78-80.