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单位：广东省第二人民医院
分类号：R445.1
出版年·卷·期（页码）：2022·14·第1期（45-49）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2022.01.008
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法 采集孕妇临床病例资料及羊水标本，应用多重定量荧光PCR（quantitative fluorescence PCR，QF-PCR）、染色体核型分析、染色体微阵列（chromosome microarray analysis，CMA）及全外显子测序（whole exon sequencing，WES）技术对羊水标本进行检测。 结果 QF-PCR、染色体核型分析、CMA结果均正常，WES结果提示胎儿TCOF1基因存在一新发杂合缺失突变（c.928-c.931del：P:T310fs）结论 本例胎儿TCOF1 基因缺失突变为致病性变异，可导致Treacher Collins 综合征，超声异常结合WES可以指导产前诊断。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
李荣,林晓莹,吴晓昀,黄呈,毛邱娴,魏佳雪.超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断.中国产前诊断杂志,2022,14(1):45-49.
英文著录格式:
..No Title Settings,2022,14(1):45-49.