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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2018·10·第3期（53-56）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2018.03.013
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
小头畸形2型（MIM#604317）主要由WDR62基因（NM_001083961）突变引起，属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带，包含32个外显子和31个内含子，编码1523个氨基酸的蛋白质，含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素，这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征，但有部分临床症状表现差异较大，如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
余丽华,丁红珂,周伟宁,张彦,曾玉坤,刘玲,尹爱华.国内第二例WDR62基因复合杂合突变导致的小头畸形病例报道.中国产前诊断杂志,2018,10(3):53-56.
英文著录格式:
..No Title Settings,2018,10(3):53-56.