[论著]染色体微阵列与核型分析联合检测在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值 [中文引用][英文引用]

目的 探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法 收集本院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇，行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列（CMA）分析。结果 547例胎儿染色体核型和CMA均检测成功，染色体核型结果异常27例，检出率4.9％(27/547)；CMA结果异常59例, 检出率10.8%（59/547），其中36例致病性CNVs，2例可能致病CNVs，21例意义不明CNVs。染色体核型与CMA检测结果均异常且一致的有21例，染色体数目异常19例，染色体结构异常2例，两者结果均异常不一致的有1例，为标记染色体。染色体核型异常而CMA结果正常的有5例，染色体核型异常以结构重排为主。超声胎儿异常染色体核型正常而CMA结果异常的有37例。结论 染色体核型分析联合CMA技术可进一步提高超声胎儿异常的染色体异常检出率与准确率，两者具互补性。对超声异常的胎儿，应同时进行两者检测。