[论著]威廉姆斯综合征的产前诊断及表型分析 [中文引用][英文引用]

目的 分析威廉姆斯综合征（williams -beuren syndrome,WBS）胎儿的基因型及表型相关性，为精准产前诊断及产前遗传咨询 WBS胎儿提供帮助。 方法 对进行产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA)检测，同时查询关于WBS产前诊断已发表的文献，结合CMA结果及胎儿超声信息开展分析。 结果①本研究共在1574例深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断羊水标本中诊断出4例7q11.23微缺失病例，CNV片段大小介于1.43~1.66Mb，符合经典的WBS缺失范围；②对缺失CNV包含基因分析显示，缺失的基因数从35个到41个，所有缺失均包含ELN基因；③1例（1/4）存在明显的肺动脉异常，1例（1/4）胎儿超声显示多囊性肾发育不良合并三尖瓣少量反流，2例胎儿没有明显的超声异常，仅是因NIPT高风险进行产前诊断，其中一例超声提示左心强光点；④查询文献，对98例产前诊断的胎儿WBS超声情况分析，最常见的超声表型是胎儿宫内发育迟缓 (59.8%, 58/98)，心血管异常(39.8%, 39/98)，羊水过多 (12.24%,12/98)，胎儿股骨长度偏短(11.22%，11/98)，另外胎儿多囊肾检出率约3.06%(3/98)。结论 WBS胎儿在产前的超声表型不典型甚至部分胎儿在孕早期没有明显的超声异常，综合NIPT等其他筛查方法有助于早期诊断胎儿WBS疾病。