染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值 [中文引用][英文引用]

目的 探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法 收集2020年1月—2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例，其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇，分别对入选孕妇进行染色体核型分析或CMA检测，并比较两种检测方法的检出率及差异性。结果 948例高龄孕妇胎儿染色体核型分析异常检出率为4.11%，607例高龄孕妇胎儿CMA异常检出率为7.58%，586例高龄孕妇胎儿染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率为8.53%，染色体微阵列芯片的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.003)，染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.000)，高于染色体微阵列芯片的异常检出率(P=0.545)。结论 染色体微阵列芯片+核型分析联合诊断，能显著提高产前诊断的异常核型检出率，从而避免了漏诊风险，为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据，对降低出生缺陷患儿具有重大的社会效益。