[病例报道]孤立性3p25.3p26.3微缺失的产前诊断及文献回顾 [中文引用][英文引用]

目的 探讨3号染色体3p25.3-p26.3区域微缺失胎儿的遗传学特征、产前表现及预后评估，并进行遗传咨询。方法 回顾性分析1例在上海市第一妇婴保健院因无创DNA筛查发现3p25.3-p26.3区域约8.7Mb杂合缺失的胎儿，开展产前诊断、遗传咨询及新生儿随访。检测包括羊膜腔穿刺（芯片分析及传统核型分析），孕期进行了详细的超声评估检查（18、21、25、28、35、38周）。文献回顾分析了3p末端缺失的相关病例。结果 无创DNA筛查发现3号染色体3p25.3-p26.3区域8.7Mb杂合缺失。羊膜腔穿刺确认为46,XY,3p26.3-p25.3(20,214-8,647,135)x1，核型分析显示46,XY,del(3)(p25)。亲缘验证表明该缺失为母源遗传。孕妇及其新生儿未见明显异常，连续超声检查未发现胎儿结构异常，新生儿Apgar评分为10分。文献回顾显示，3p末端缺失可能呈现表型差异及不完全外显。结论 孤立性3p末端缺失可能表现为轻微或无明显表型。产前遗传咨询应结合父母表型及家系分析，全面评估遗传风险。