分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2015·7·第4期（31-34）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2015.04.008
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 对3个泰国缺失型α地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析；采集外周血及羊水、绒毛采用裂隙聚合酶链反应（Gap-PCR）以及PCR结合反向点杂交（PCR-RDB）方法进行常见6种α珠蛋白基因突变的鉴定；采用采用裂隙聚合酶链反应（Gap-PCR）方法进行泰国缺失型α地贫和菲律宾缺失型α地贫基因检测。结果 在3个家系中检测到2例泰国缺失型α地中海贫血携带者（--THAI/αα）及1例泰国缺失型复合4.2缺失型α珠蛋白基因缺失导致的血红蛋白H病（--THAI/-α4.2），并对3个家系进行了产前诊断，检测到2个胎儿为泰国缺失型α地中海贫血携带者（--THAI/αα）。结论 MCV降低、Hb A2降低而常规α地贫基因检测未见异常的人群，尤其是有水肿胎生育史的家庭需要引起临床医生的重视，要考虑到罕见缺失型α地中海贫血，对于常规检测提示为-α3.7或-α4.2纯合缺失而地贫筛查可疑HbH病者也要考虑罕见缺失型α地中海贫血的可能性，对高风险家庭要进行产前诊断对于优生优育具有重要意义。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
Objective Analyze and prenatal diagnosis to 3 families with THAI deletion α-thalassemia. Method The family members’ peripheral blood samples were analyzed by whole blood cell analysis and hemoglobin analysis with capillary zone electrophoresis (CZE), α hemoglobin gene mutations were analysis by Gap-PCR and polymerase chain reaction - reverse dot blot (PCR-RDB) assay for peripheral blood samples, amniotic fluid and chorionic villus samples. Results 2 carriers of THAI deletion α-thalassemia（--THAI/αα） and 1 case of hemoglobin H disease（--THAI/-α4.2） were detected. 2 of 3 fetuses were carriers of THAI deletion α-thalassemia（--THAI/αα）. Conclusions Clinicians should pay close attention to those who could be carriers of THAI deletion α-thalassemia with reduced MCV and HbA2. Prenatal diagnosis should be performed in high-risk families which has the vital significance for eugenic birth.
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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杜丽,王继成,秦丹卿,余丽华,袁腾龙,张艳霞,王奕霞,梁驹卿,尹爱华.泰国缺失型α地中海贫血的家系分析及产前诊断.中国产前诊断杂志,2015,7(4):31-34.
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..No Title Settings,2015,7(4):31-34.
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