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分类号：
出版年·卷·期（页码）：2009·1·第1期（9-14）
DOI:
20090103
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 建立可检测中国南方常见α珠蛋白基因缺失和β珠蛋白基因突变的常规检测技术，探讨该技术的临床应用价值和云南人群中地中海贫血（地贫）的基因突变类型。方法 运用多重 PCR、PCR-RFL P 和 PCR-RDB 等技术，分别进行α地贫和β地贫的基因诊断。结果 从112 例疑似地贫患者中检出α珠蛋白基因缺失和突变患者30例，包括4种基因型；检出β珠蛋白基因突变患者29例，包括6种基因型;常见突变病例占52.7 % 。对其中10对夫妇的地贫高风险胎儿进行产前诊断，检出中间型α地贫Hb H2CS病胎儿1例，轻型α地贫胎儿1例，β地贫杂合子胎儿2例。结论 多重PCR、PCR-RFLP和 PCR-RDB 等技术能够快速、准确地进行α地贫和β地贫的基因诊断，但可能漏检部分病例。若在此类病例中与DNA测序配合使用，这些技术有较好的临床应用价值。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
文婕,朱宝生,刘培玲,唐新华,贺静,苏洁,陈红.59例地中海贫血患者的基因诊断研究.中国产前诊断杂志,2009,1(1):9-14.
英文著录格式:
..No Title Settings,2009,1(1):9-14.