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分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第3期（40-42）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.03.007
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探讨中国人β地中海贫血CD37（TGG→TAG）突变类型的血液学特点，为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法 对于产前地中海贫血筛查结果提示为β地中海贫血突变携带者的病例采用液相芯片法及β珠蛋白基因DNA测序方法进行基因诊断，并对检测到CD37（TGG→TAG）突变的携带者病例进行回顾性血液学特点分析。结果 共检出12例β地中海贫血CD37（TGG→TAG）突变阳性病例，其中11例为单纯杂合子，1例为杂合子合并（--SEA/）型α地中海贫血杂合缺失，未检出该突变纯合子病例。结论 β地中海贫血CD37（TGG→TAG）突变导致β0地中海贫血，其杂合子多有轻度贫血或无贫血症状，极个别病例表现中度贫血。杂合子合并（--SEA/）型α地中海贫血杂合缺失的血液学表型与单纯CD37（TGG→TAG）突变杂合子类似，未有明显减轻其临床表型的作用。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
秦丹卿,姚翠泽,王继成,梁杰,包秀琴,杜丽.中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变的血液学特点研究.中国产前诊断杂志,2020,12(3):40-42.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(3):40-42.