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Shwachman Diamond综合征胎儿的基因型与表型分析 [中文引用][英文引用]

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出版年·卷·期(页码):2023·15·第4期(38-45)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2023.04.008
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【论著】目的 分析Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型 方法 孕妇,28岁,孕23周,超声显示胎儿胸腔和腹腔见游离液性暗区,局部肠管回声增强,心室强光点,胎儿未见生长发育异常。对胎儿及其父母行家系全外显子组测序分析(whole-exome sequencing, WES)。以“SBDS基因,产前诊断”为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed、OMIM、ClinVar数据库(建库至2023年5月),选取SBDS基因变异相关的Shwachman-Diamond综合征胎儿基因型和表型资料完整的文献。 结果 WES发现胎儿携带SBDS基因纯合致病变异(NM_016038.4)c.258+2T>C。胎儿及其父母Sanger测序验证结果与WES结果一致。使用综合基因组浏览器(integrative genomic viewer, IGV)软件对该病例的SBDS基因和SBDSP1基因区域的测序数据bam文件进行可视化查验,相应的reads未发现错误比对。检索符合条件的英文文献有3篇,中文文献1篇,共报道5例胎儿。 结论 报道一例SBDS基因致病变异相关的Shwachman-Diamond综合征胎儿。对文献进行复习,总结Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与临床表型,帮助临床医师提高对该类型疾病的鉴别诊断和遗传咨询能力。短读长低深度的WES识别SBDS基因变异的准确性不高,必要时查验bam文件。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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