Shwachman Diamond综合征胎儿的基因型与表型分析 [中文引用][英文引用]

【论著】目的 分析Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型 方法 孕妇，28岁，孕23周，超声显示胎儿胸腔和腹腔见游离液性暗区，局部肠管回声增强，心室强光点，胎儿未见生长发育异常。对胎儿及其父母行家系全外显子组测序分析(whole-exome sequencing, WES)。以“SBDS基因，产前诊断”为检索词，检索中国知网、万方数据库、PubMed、OMIM、ClinVar数据库(建库至2023年5月)，选取SBDS基因变异相关的Shwachman-Diamond综合征胎儿基因型和表型资料完整的文献。 结果 WES发现胎儿携带SBDS基因纯合致病变异（NM_016038.4）c.258+2T>C。胎儿及其父母Sanger测序验证结果与WES结果一致。使用综合基因组浏览器（integrative genomic viewer, IGV）软件对该病例的SBDS基因和SBDSP1基因区域的测序数据bam文件进行可视化查验，相应的reads未发现错误比对。检索符合条件的英文文献有3篇，中文文献1篇，共报道5例胎儿。 结论 报道一例SBDS基因致病变异相关的Shwachman-Diamond综合征胎儿。对文献进行复习，总结Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与临床表型，帮助临床医师提高对该类型疾病的鉴别诊断和遗传咨询能力。短读长低深度的WES识别SBDS基因变异的准确性不高，必要时查验bam文件。