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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2022·14·第2期（30-35）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2022.02.002
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序（next-generation sequencing, NGS）]，对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法 收集2018年10月至2020年12月于产前超声提示骨骼发育异常的胎儿进行羊水或脐血穿刺，同时收集父母的外周血，进行全外显子组或医学外显子组检测，对确诊为FGFR3致病突变的胎儿行产前临床表型与基因型分析，所有产前标本均进行母血污染鉴定和阳性位点行Sanger测序验证。结果 在11个家系中发现FGFR3基因致病突变的胎儿，胎儿四肢长骨呈不同程度偏小（2～12周），一般随孕周增加而加重，3例（27.3%）胎儿双顶径及头围偏大。NGS结果显示，11例胎儿均为FGFR3错义变异致病，包含4种不同的致病位点。其中8例为c.1138G>A（8/11，72.7%），诊断为胎儿软骨发育不全；c.1118A>G和c.742C>T各1例，诊断为胎儿致死性软骨发育不全1型；1例为c.1620C>A，诊断为软骨发育不全/软骨发育不良。全部位点均为新发杂合变异，所有胎儿均被引产。结论 NGS技术对FGFR3基因突变引起的骨骼异常具有较大的产前诊断价值，进一步明确该类病的产前临床表型和基因型特点，为产前诊断和遗传咨询提供依据。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
黄演林,石晓梅,汪安石,刘畅,余丽华,黄翠青,张彦.基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析.中国产前诊断杂志,2022,14(2):30-35.
英文著录格式:
..No Title Settings,2022,14(2):30-35.