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单位：广东省妇幼保健院
分类号：
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第4期（42-45）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.009
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析，探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制。方法 应用体外受精（in?vitro?fertilization，IVF）、囊胚培养和基于高通量测序的PGT技术对胚胎染色体进行分析，统计染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率。结果 经卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术受精，获得2PN 15个，养成 10个囊胚。依据Garnder囊胚分级法分级，1号胚胎为B/4ab，2～7号胚胎为B/4bb，8～9号胚胎为B/6bb，10号胚胎为B/5bc。高通量测序数据提示：6枚整倍体囊胚，4枚非整倍体囊胚。女方最终移植1枚B/4bb整倍体囊胚，足月顺产1男婴，体重3.41kg，发育正常。结论 基于高通量测序的PGT技术可准确筛查出染色体整倍体胚胎，有效避免因胚胎染色体异常而导致的流产和出生缺陷。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
何轶群,何天文,卢建.基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用.中国产前诊断杂志,2021,13(4):42-45.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(4):42-45.