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出版年·卷·期(页码):2021·13·第4期(42-45)
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.009
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目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制。方法 应用体外受精(in?vitro?fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序的PGT技术对胚胎染色体进行分析,统计染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率。结果 经卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术受精,获得2PN 15个,养成 10个囊胚。依据Garnder囊胚分级法分级,1号胚胎为B/4ab,2~7号胚胎为B/4bb,8~9号胚胎为B/6bb,10号胚胎为B/5bc。高通量测序数据提示:6枚整倍体囊胚,4枚非整倍体囊胚。女方最终移植1枚B/4bb整倍体囊胚,足月顺产1男婴,体重3.41kg,发育正常。结论 基于高通量测序的PGT技术可准确筛查出染色体整倍体胚胎,有效避免因胚胎染色体异常而导致的流产和出生缺陷。
-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------
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何轶群,何天文,卢建.基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用.中国产前诊断杂志,2021,13(4):42-45.
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..No Title Settings,2021,13(4):42-45.
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