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单位：南京医科大学第一附属医院
分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2016·8·第4期（11-16）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.004
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
高通量测序技术（high-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术，具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势，对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变，对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理，回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及，不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利，而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
吴丹,黄欢,孙丽洲.高通量测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用.中国产前诊断杂志,2016,8(4):11-16.
英文著录格式:
..No Title Settings,2016,8(4):11-16.