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分类号：R714.53
出版年·卷·期（页码）：2016·8·第2期（44-51）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2016.02.012
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
NIPT）奠定了科学基础。通过对孕妇外周血中的游离DNA进行检测，能够以无创的方式分析胎儿的遗传特征，为产前筛查（prenatal screening）和产前诊断（prenatal diagnosis）提供了有效的手段。新一代高通量测序技术（nnext generation sequencing, NGS）的发展及其在临床的广泛应用，使其在孕妇血浆胎儿游离DNA检测中的应用成为必然趋势，并推动无创产前检测技术的迅猛发展。通过孕妇血浆游离DNA的高通量测序，可实现胎儿的染色体非整倍体、单基因遗传疾病、微缺失微重复的检测，也可以对胎儿基因组、DNA甲基化组以及转录组等信息进行分析。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
殷旭阳,陈芳,王威.孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常.中国产前诊断杂志,2016,8(2):44-51.
英文著录格式:
..No Title Settings,2016,8(2):44-51.