[论著]唐氏筛查单项指标MOM值异常与无创产前检测的结果分析 [中文引用][英文引用]

目的 探讨产前筛查唐氏综合征(down's syndrome，DS)低风险但MOM值异常的患者进一步行无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的临床意义。方法 采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇早孕期血清中游离绒毛膜促性腺激素（游离β-hCG）和妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasma protein-A，PAPP-A），中孕期血清中甲胎蛋白(alpha fetoprotein，AFP)、游离β-hCG和游离雌三醇（uE3）的含量，结合孕妇的个人因素如孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史等信息，经过风险软件LifeCycle计算，追踪唐筛单项指标MOM值异常的孕妇的NIPT结果，NIPT结果异常者进行羊水穿刺，以羊水穿刺结果为金标准，分析其意义。结果 2021年5月至2024年5月三年间接受唐氏筛查检查的孕妇共76048例，唐筛单项指标MOM值异常者4964例（6.5%），其中同意行NIPT检测2846例（57.33%），NIPT结果异常19例（0.67%），NIPT结果异常的孕妇均接受了羊膜腔穿刺术，其中染色体核型分析、短串联重复序列检测技术（short tandem repeat，STR）和染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）均正常14例，染色体异常5例，其中检出21三体4例，21号染色体微重复1例，片段大小约4.46MB。 结论 唐氏筛查低风险时，单项指标MOM值异常也可筛查出染色体异常的胎儿，医生应充分告知唐氏筛查的局限性，建议其行NIPT检测。虽然唐氏筛查的风险值十分重要，但不能忽视单一血清学标记物自身的检测意义，尤其是PAPP-A MOM低的孕妇，即使胎儿染色体未见异常，也具有较高的不良妊娠发生率，应引起足够重视。