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单位：黑龙江省大庆油田总医院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2022·14·第1期（59-61）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2022.01.011
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的分析低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值。方法选择大庆油田总医院于2021年1月1日至2021年12月31日的200例行羊膜腔穿刺产前诊断的妊娠孕妇作为本次研究对象，均实施染色体核型分析联合低深度全基因组测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术诊断，观察其诊断结果。同时对50例孕早期流产患者进行流产病因学检测。结果为200例妊娠孕妇进行染色体核型分析联合CNV-seq技术后，其中CNV-seq相比于核型分析多检出21例微缺失微重复综合征胎儿，其中7例为明确致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV），14例为致病性未知CNV。50例流产物样本中，14例致病性CNV。结论CNV-seq能够有效弥补核型分析分辨率低的缺陷，可提高异常染色体检出率，同时可以明确流产的遗传学病因，为再次妊娠提供指导意义，值得大力推广于临床中。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
王淑莉,邵静,宋一丽,徐志文,刘明媚,佟香艳.低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值探讨.中国产前诊断杂志,2022,14(1):59-61.
英文著录格式:
..No Title Settings,2022,14(1):59-61.