[论著]22q11.2微缺失综合征的产前诊断回顾性研究 [中文引用][英文引用]

目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征胎儿孕期超声及遗传学特点，探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期（孕18～26周）产前诊断为22q11.2DS的52例胎儿孕期超声、染色体核型分型及拷贝数变异检测（CNV，copy number variation）结果及遗传学特点，统计分析并随访妊娠结局。结果 1）胎儿超声：82.7%( 43/52)有异常表现,最常见的是心脏异常（65.4% ,34/52）其中12例合并心外异常（12/52）；心脏异常最常见的是法洛氏四联症、右位主动脉弓、右锁骨下动脉迷走；心外系统异常23例（23/52）出现频率：NT增厚（9/52）、肾脏异常（7/52）、鼻骨发育不良（2/52）、头颅异常（2/52）、胸腺发育不良（3/52）、胃肠道（3/52）、肢体异常（2/52)、羊水多（1/52)。2）胎儿染色体CNVs结果：46例（46/52）CNVs缺失片段位置在：LCR22A-D1885000 2150004经典缺失区域，大小在2.65-2.89Mb之间；胎儿表型外显不全、表现度不一致。3）32例（32/52）亲代溯源检查，结果提示（27/52）新发突变，8例（6个家系）系母系遗传。4）遗传咨询：45例（45/52）要求终止妊娠;继续妊娠的7例（7/52）中4例目前情况良好，1例（母系遗传）出生后5个月心脏手术治疗，1例拒绝随访，1例发病。结论 22q11.2DS胎儿大多有超声结构异常,主要涉及心脏结构异常，心外异常主要NT增厚及肾积水；有表型胎儿CNVs缺失片段主要在LCR22A-D经典缺失区域但表型外显不全，表现度差异大。