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单位：广东省妇幼保健院
分类号：R714.56
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第4期（32-35）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.007
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征，并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法 应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析，使用PCR-流式荧光杂交法和sanger测序的方法进行地中海贫血的基因诊断和产前诊断。结果 基因检测一共发现7例HBB: c.268_281delAGTGAGCTGCACTG (CD89-93-14bp)杂合突变的β地中海贫血携带者，表现为与常见β0地中海贫血相似的小细胞低色素性贫血。3个家系的产前诊断结果显示2例为这种小片段缺失突变的携带者，1例未遗传到父母的突变基因型。结论 上述小片段缺失是一种导致β0地中海贫血的移码突变，这种突变不包含在临床上常见的17种β地中海贫血突变基因检测范围内。当其复合其他β珠蛋白突变时可引起中重型β地中海贫血，所以精确诊断此种突变对产前诊断和遗传咨询具有重要价值。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
王继成,姚翠泽,秦丹卿,黄华洁,袁腾龙,杜丽.一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断.中国产前诊断杂志,2020,12(4):32-35.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(4):32-35.