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分类号：
出版年·卷·期（页码）：2024·16·第3期（21-25）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2024.03.004
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 对1例罕见的家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行遗传学分析，以确定其致病原因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法 应用家系全外显子测序对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行检测，通过生物信息学分析，以确定其致病原因，并对变异位点进行Sanger测序验证，并对胎儿进行遗传咨询和产前诊断。结果 先证者在KIF11基因的第9外显子存在c.1093delG(p.Val365*)的移码变异，根据ACMG相关指南进行评级，提示该变异为致病性突变，可能是先证者患病的主要原因；该家系的正常个体及胎儿均未检测到该变异。结论 KIF11基因的c.1093delG(p.Val365*)变异在以往的研究中未见报道，丰富了KIF11基因的变异谱，并对该家庭再生育提供遗传咨询和产前诊断。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
何凤娟,毛秀珍.[论著]家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的遗传学分析和产前诊断.中国产前诊断杂志,2024,16(3):21-25.
英文著录格式:
..No Title Settings,2024,16(3):21-25.