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染色体异常是导致先天畸形、发育迟缓等的重要原因。多年来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。目前基于胎儿游离DNA的胎儿染色体21、18、13三体综合征的产前筛查已成功应用于临床。而随着染色体微阵列分析技术的发展,人们认识到胎儿染色体微重复微缺失综合征也是导致先天畸形等的重要原因,将无创方法应用于胎儿染色体微重复微缺失综合征的诊断成为研究热点,本文就无创胎儿染色体结构异常的研究进展做一综述。
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