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无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探 [中文引用][英文引用]

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作者：郑笑珠黄慧韩瑞宁

作者(英文)：

单位：中山大学附属第八医院

单位(英文)：

关键词：单基因病无创产前诊断高通量测序游离胎儿DNA

关键词(英文)：

分类号：R715.5

出版年·卷·期（页码）：2023·15·第1期（46-48）

DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2023.01.009

-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------

目的初步探讨无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值。方法通过基于目标序列捕获技术的高通量测序方法检测8例可能孕有单基因病胎儿并决定引产的孕妇外周血进行基因测序，以引产胎儿绒毛组织基因检测的结果为诊断的金标准。结果 8例孕妇均行外周血胎儿游离DNA高通量基因测序，结果提示：病例1检测出COL1A2基因发生 c.2962G>T突变，为胎儿成骨发育不全；病例4和7检测到FGFR3基因发生c.742C>T突变，为致死性侏儒；其余病例未检测到明显致病性突变，引产后发现胎儿存在不同程度的宫内生长受限。与引产绒毛组织基因检测结果比对证实，符合率100%。结论无创产前诊断检测可在产前明确胎儿异常的病因方面发挥作用，为患者提供准确的遗传咨询及下一次妊娠指导。

-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------

-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 郑笑珠,黄慧,韩瑞宁.无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探.中国产前诊断杂志,2023,15(1):46-48.

英文著录格式: ..No Title Settings,2023,15(1):46-48.

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