本文针对单基因病临床遗传咨询中的常见问题,根据国内外的相关指引,就单基因病的诊断、咨询流程及咨询原则进行阐述。
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
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