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表型相同不同基因型耳聋夫妇的遗传咨询 [中文引用][英文引用]

作者(英文): 
单位(英文): 
关键词(英文): 
分类号:R714.55
出版年·卷·期(页码):2015·7·第3期(26-29)
DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2015.03.007
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目的 利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法 共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2GJB3SLC26A4、线粒体12SrRNA9个热点突变进行检测。结果 1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论 进行GJB2GJB3SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

-----英文摘要:---------------------------------------------------------------------------------------

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中文著录格式: 段玲,韩锐,湃孜莱提·哈斯木.表型相同不同基因型耳聋夫妇的遗传咨询.中国产前诊断杂志,2015,7(3):26-29.
英文著录格式: ..No Title Settings,2015,7(3):26-29.

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