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分类号：
出版年·卷·期（页码）：2021·13·第4期（72-77）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.015
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题，但胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cff-DNA）的发现，给临床检测提供了一条新的途径。传统的胎儿出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断，如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛。然而，侵入性产前诊断可能导致1%的流产或胎儿感染。随着高通量测序技术和方法的进步，可以精准获取孕妇外周血中胎儿游离DNA。现在，对13、18、21号染色体三体综合征的无创产前筛查（non-invasive prenatal scanning，NIPS）已经大规模临床应用，但是对于胎儿单基因病的无创检测依然处于研究阶段，本文综述了近几年无创单基因病检测研究的新进展，探讨临床应用的发展趋势。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
胡听听,王继成.无创单基因病的研究进展.中国产前诊断杂志,2021,13(4):72-77.
英文著录格式:
..No Title Settings,2021,13(4):72-77.