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分类号：R394.3
出版年·卷·期（页码）：2016·8·第1期（14-18）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2016.01.006
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法 对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断，送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查，验证NIPT的结果，同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果 2015年1月至5月期间送检1191例NIPT检查，9例MD筛查阳性，其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例，经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失；另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例，经验证除了该处有37M左右重复外，另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性，该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常，孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论 NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复，但对较小的缺失或重复检出能力欠佳，母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
胡芷洋,高雅,郭辉,林琳华,任景慧,苏放明.无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合征阳性病例的临床分析.中国产前诊断杂志,2016,8(1):14-18.
英文著录格式:
..No Title Settings,2016,8(1):14-18.