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分类号：R394
出版年·卷·期（页码）：2016·8·第1期（19-22）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2016.01.007
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。 方法 使用荧光原位杂交技术（FISH），应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。 结果 荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例，异常率为5.4%，包括唐氏患儿14例，占全部异常数的70%，18-三体综合征3例，45，X2例，XXY1例，其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿，比例为80%，荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较，在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%(20/21)。 结论 FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X，Y染色体数目时具有较高的临床价值，但不能作为单独的方法检测染色体异常，而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
钱丽波,王珏,钱源,肖雪,郭知,杨建林,杨继青,张兰,马润玫 ,.荧光原位杂交在产前诊断中与无创DNA检测的对比研究.中国产前诊断杂志,2016,8(1):19-22.
英文著录格式:
..No Title Settings,2016,8(1):19-22.