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单位：广东省第二人民医院
分类号：R714.55
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第2期（59-63）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.02.012
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
血清学筛查、超声检查和染色体核型分析是传统产前诊断的主要手段，而近年来，产前分子诊断成为产前诊断的重要内容，荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)、荧光定量 PCR 技术、多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)等已广泛应用于产前诊断的临床实践中。而对于那些超声检查异常，核型分析和染色体微阵列分析结果为阴性的产前诊断病例中，全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)往往能提供更多的遗传信息，从而提高其检出率，有效提高产前诊断的准确性和特异性。同时，WES在产前诊断的临床实践中也面临着如方法局限性、遗传咨询、社会伦理学等方面的挑战。因此，本文主要针对WES目前在产前诊断的应用情况进行讨论，并对其今后发展方向进行展望。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
林晓莹,魏佳雪.全外显子组测序在产前诊断中的应用及其发展方向.中国产前诊断杂志,2020,12(2):59-63.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(2):59-63.