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分类号：R714.56
出版年·卷·期（页码）：2020·12·第4期（65-68）
DOI:
10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.014
-----摘要：-------------------------------------------------------------------------------------------
目的 对携带一种罕见的异常血红蛋白Hb Phnom Penh家系进行分子诊断，并探讨该异常血红蛋白的临床特征。方法 应用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员外周血的血液学指标，采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断，采集羊水细胞进行产前诊断。结果 该家系先证者血液学表型提示无小细胞低色素征，仅血红蛋白电泳Hb A2值略低于正常值，无异常血红蛋白带。基因测序结果显示先证者α1珠蛋白基因第117/118密码子中间插入三联体ATC (codon 117/118+ATC)杂合突变，为异常血红蛋白Hb Phnom Penh。该家系中携带有同种突变的其他家系成员的临床表现与先证者类似。结论Hb Phnom Penh杂合子无明显地中海贫血临床表型，血红蛋白电泳无异常血红蛋白带。该点突变的发现丰富了中国人群α-珠蛋白异常血红蛋白谱，为异常血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供了参考。
-----英文摘要：---------------------------------------------------------------------------------------
-----参考文献：---------------------------------------------------------------------------------------
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中文著录格式:
姚翠泽,张蕊,秦丹卿,王继成,梁杰,梁凯玲,杜丽.异常血红蛋白Hb Phnom Penh [α117(GH5)Phe-Ile-α118(H1)Thr (α1)] 家系的分子诊断与临床特征分析.中国产前诊断杂志,2020,12(4):65-68.
英文著录格式:
..No Title Settings,2020,12(4):65-68.