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目的 探讨妊娠期血红蛋白HbA2和红细胞参数(MCV、MCH、MCHC)在产前地中海贫血筛查中的价值,优化本实验室产前地贫筛查指标最佳截断值,提高产前地贫筛查的准确性。方法 收集1342例孕妇血红蛋白HbA2、红细胞参数和地贫基因诊断资料,通过受试者工作特征曲线(ROC)分析HbA2、MCV、MCH、MCHC对不同类型地中海贫血的诊断效能和最佳截断值。结果 1342例孕妇地贫基因诊断873例,其中α地贫625例(71.59%),β地贫206例(23.60%),α复合β地贫42例(4.81%)。ROC分析HbA2、MCV、MCH、MCHC单项指标对α地贫诊断价值各不相同,其曲线下面积(AUC)分别为0.775,0.958,0.871,0.835,最佳截断值分别为2.45%、82.45 fl、27.55pg和319.5g/L,四指标联合对α地贫具有较高诊断价值(AUC=0.998);HbA2、MCV、MCH、MCHC对β地贫具有较高诊断价值,其AUC分别为1.000,0.999,0.987,0.928,最佳截断值分别为3.55%、80.10fl、25.10pg、319.5g/L,联合筛查同样具有较高诊断价值(AUC=1.000)。结论 MCV对α地贫诊断效能较HbA2、MCH、MCHC相对较高,联合筛查具有更高诊断价值,HbA2对中间型α地贫具有较好的诊断价值,对于标准型和静止型α地贫诊断应联合红细胞参数共同分析;HbA2、MCV、MCH、MCHC对β地贫、α复合β地贫均具有较高诊断价值,HbA2可作为β地中海贫血筛查的单独指标,联合筛查具有更高敏感度和特异度。
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