[论著]Hb Lepore- Boston-Washington型杂合缺失的诊断分析及文献复习 [中文引用][英文引用]

目的 报道国内罕见的Hb Lepore- Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题，结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型, 以期为临床诊疗提供参考。方法 采集外周血进行血液学分析。采用全自动毛细管电泳系统检测血红蛋白组分。应用PCR-流式荧光杂交法对常见的α-珠蛋白基因 3 种缺失、3 种突变、β-珠蛋白基因 17 种突变进行检测。应用DNA测序分析HBB突变类型。结果 该患者血液学表型为HGB：136 g/L、RBC：5.8 ×1012/L、MCV：71.4 fL、MCH：23.4 pg。毛细管电泳结果显示：Hb A：84.7%；Hb A2：2.3%；Hb F：2.9%；Hb D：10.1%。DNA测序结果显示为Hb Lepore- Boston-Washington型杂合缺失。结论 该病例为β珠蛋白基因第二内含子基因序列与δ珠蛋白基因序列发生了融合，不等交换重组位点发生在δ-基因87位与β-基因IVS-II nt 8之间。该类型突变在中国人群中属于罕见型，确诊需要依赖基因诊断。在地中海贫血（地贫）高危人群中，尤其是当其配偶疑似为β-地贫携带者时，要警惕此类地贫基因突变的筛查和检测，避免重型β-地贫患儿的出生。